Гликогеновая болезнь: Первый визит к врачу

Если вы отмечаете отклонения в здоровье вашего малыша, а именно увеличенный в размерах живот, бледность кожных покровов, повышенную потливость, выраженную слабость, сонливость, раздражительность, неукротимый плач, запах ацетона изо рта, особенно если ребенок долго не принимал пищу, следует немедленно обратиться к врачу, поскольку при гликогеновой болезни выраженное снижение уровня глюкозы в крови может привести к необратимым последствиям и даже летальному исходу.

Родители малыша должны научиться распознавать малейшие клинические проявления гипогликемии (в норме показатель колеблется от 3,3 до 5,5 ммоль/л), чтобы своевременно принять меры для предотвращения еще большего снижения уровня глюкозы в крови. Среди таких признаков можно выделить следующие:

• чувство голода;

• тошнота, рвота;

• общая слабость;

• возбуждение и повышенный негативизм, беспокойство, тревога, страх;

• избыточная потливость;

• тремор (мышечная дрожь);

• бледность кожных покровов;

• гипертензия (повышение артериального давления);

• снижение способности к концентрации внимания;

• нарушение ориентации;

• головная боль, головокружение;

• нарушение чувствительности;

• нарушение координации движений;

• расстройства зрения – диплопия (двоение в глазах, расширение зрачков);

• нарушение плавности речи;

• внезапное изменение поведение;

• нарушение памяти (амнезия);

• судороги;

• сонливость, нарушение сознания, обморок, кома.

Ребенка должны осмотреть специалисты (педиатр, гастроэнтеролог, генетик), назначить необходимые анализы и исследования для постановки диагноза.